2024年1月9日，高通量測序臨檢領域傳出振奮人心的消息，安諾優達基因科技（北京）有限公司自主研發的“染色體非整倍體及基因微缺失檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”（國械注準：20243400077）獲得國家藥監局III類醫療器械注冊證，這是國內首個獲批的可用于羊水的產前CNV-seq檢測試劑盒，也是高通量測序技術在我國出生缺陷防控體系建設中的又一里程碑事件。詳情請點擊此處獲取更多信息。

2024年2月29日，安諾優達“染色體非整倍體及基因微缺失檢測試劑盒（可逆末端終止測序法）”試劑盒發布會在北京順利召開。來自政府、醫院、業界公司以及新聞媒體的領導嘉賓，共同見證這一激動人心的時刻。現場邀請了來自一線的臨床和實驗室專家，就CNV-seq技術的臨床應用展望進行了討論，參與討論的專家紛紛表示CNV-seq技術以其周期短、通量高，內容廣等優勢，未來有機會成為產前診斷的一線診斷方案。

會議現場

安諾優達基因科技（北京）有限公司首席執行官李志民

安諾優達基因科技（北京）有限公司的首席執行官李志民在發布會上表示：“我們今天隆重發布染色體非整倍體及基因微缺失檢測試劑盒，這是安諾優達發展歷程當中的一個重要里程碑，更是安諾優達致力于自主創新的生動寫照。這款試劑盒的獲批不僅標志著我們公司在NGS技術應用方面取得的重要突破，更為產前診斷遺傳病學的病因排查等提供更優選的解決方案，助力我國出生缺陷防控工作邁上新的臺階。”

因美納大中華區銷售副總裁馬海燕

因美納大中華區銷售副總裁馬海燕代表因美納（中國）科學器材有限公司向安諾優達染色體非整倍體及基因微缺失檢測試劑盒的上市表示熱烈的祝賀，并表示該試劑盒的獲批開啟了國內產前檢測領域的新篇章，把NGS技術在產前診斷領域的應用及可及性，以一己之力推到了一個嶄新的高度。

安諾優達高級產品經理曹寧博士

安諾優達高級產品經理曹寧博士從技術角度詳細介紹了安諾優達染色體非整倍體及基因微缺失檢測試劑盒。曹寧博士表示，該試劑盒，從樣本類型上看，檢測樣本為羊水且首次擴大到產前領域；從檢測范圍上來看，又首次從非整倍體擴大到了微缺失領域。目前，安諾優達現已形成了集軟件、設備、試劑三位一體的整體CNV-seq解決方案。

安諾優達副總裁牛曉陽

安諾優達副總裁牛曉陽在會上為大家講述安諾優達價值觀引領下的企業創新發展與合作共贏。牛曉陽副總裁表示，安諾優達自2012年成立以來，在“用基因科技和創新提升生命品質”的企業使命指引下，所有安諾人都在踐行“滿足客戶需求，提升客戶價值”的企業價值觀，為能夠成為持續提供先進基因檢測產品和服務的探索者和領跑者而不懈奮斗。

安諾優達醫學新產品創研中心總經理鄭喬松博士

安諾優達醫學新產品創研中心總經理鄭喬松博士為現場觀眾分享了安諾優達NGS臨床應用整體解決方案。鄭喬松博士介紹目前NGS在整個生育領域已經有非常多且非常成熟的應用，這些所有的應用貫穿了從孕前、孕中到孕后所有的環節——包括孕前針對夫妻雙方攜帶者篩查、輔助生殖胚胎植入前檢測，到懷孕期間的一系列檢測如無創NIPT、CNV-seq等，再到出生后的新生兒疾病基因篩查和診斷，此外還包括對流產物流產病因排查等等。安諾優達一直致力于布局整個生育周期產品，基于NextSeq 550AR（國械注準：20243400077）高通量測序平臺，提供貫穿整個生育周期的遺傳學解決方案，為母嬰健康保駕護航。

因美納生育線高級市場經理殷曉燕

會議最后，因美納生育線高級市場經理殷曉燕圍繞基因組學技術在出生缺陷三級防控中的應用為現場觀眾進行了詳細介紹。殷曉燕經理表示，在出生缺陷防控領域，通過一線的臨床專家們以及像安諾優達一樣深耕基因檢測技術的眾多NGS企業攜手共進，我國出生缺陷率已經從5.6%降到目前的2.5%~3%左右，這樣的成績離不開大家的共同努力。相信在未來廣大醫學工作者和業界同行們能夠不斷的引領和推動 DNA 的技術革命，加速對基因組學的認識，最終能夠改變臨床的一些診療流程，出生缺陷的防控一定能有革命性突破。