出生缺陷主要包含染色體病、單基因遺傳病、先天畸形、多因素遺傳風險因子。造成出生缺陷的病因主要分為遺傳因素、環境因素、遺傳+環境共同作用三大類，其中遺傳因素的影響因素包含染色體病（包含染色體數目異常、大片段結構畸變）、基因組病（染色體微缺失、微重復變異）、嚴重的單基因遺傳病。單基因遺傳病是遺傳缺陷發生的重要構成，孕前/孕早期攜帶者篩查是針對嚴重的單基因病導致的出生缺陷的預防性檢測。

安諾優達【凱孕安】孕前、孕早期攜帶者篩查包含18種病種的攜帶者篩查檢測，包括5種常見的代謝病、3種引起智力發育障礙的疾病、3種高頻耳聾、3種常見血液病、2種攜帶率較高的肌肉病、1種內分泌疾病及1種常見的皮膚病。共計18種中國人群常見危重單基因遺傳病，涉及18個基因的400多個熱點突變。