目前，世界范圍內已報道的單基因遺傳病（或性狀）超過12000種。按照世界衛生組織的統計，大部分單基因病患病率為0.65%-1%，所有這些單基因病總發病率超過1%，世界范圍內單基因遺傳病患者已達2000萬人。僅地中海貧血一項的重型和中間型患者就高達30萬，“地貧”基因攜帶者更是高達3000萬人。外顯子組（exome）即一個個體的基因組DNA上所有蛋白質編碼序列（即外顯子，exon）的總和。人類外顯子組序列僅占人類整個基因組序列的1%，約為30Mb，包括18萬個左右的外顯子，但其與多種疾病發生息息相關。據估計85%的人類致病突變都位于這1%的蛋白質編碼序列上。

對外顯子組進行測序分析，可幫助我們闡明單基因疾病的遺傳特征，深入探究疾病和遺傳變異的內在關系，為攜帶者、患者家庭提供更多的科學指導。